www.bokavard.se
Just nu finns det fler än
2 500 bokningsbara tider
Bokavård.se blev listad bland sveriges 100 bästa sajter år 2015
Skriv ut artikeln

Medfödd binjurebarksförstoring, CAH

Medfödd binjurebarksförstoring orsakas av att barnet saknar ett enzym i binjuren. Enzymet behövs när hormonet kortisol ska produceras. Sjukdomen kallades tidigare adrenogenitalt syndrom, men idag används i stället beteckningen Kongenital adrenal hyperplasi, CAH.

Allmänt

Vid CAH bildas ett ämne som omvandlas till manligt könshormon istället för kortisol, som är en slags kortison. Kroppen kommer därför ha brist på kortison.

En hormonbildande körtel som kallas hypofysen, försöker i sin tur stimulera binjurarna till ökad produktion av kortisol. Men i stället för kortisol bildas bara mer och mer av det manliga hormonet.

CAH är en ärftlig sjukdom som finns hos ungefär ett av tiotusen barn. Man måste ha dubbla sjukdomsanlag för att få sjukdomen. Det betyder att båda biologiska föräldrarna är friska anlagsbärare. Har man däremot fått ett barn med CAH är risken för att helsyskon ska få samma sjukdom 25 procent.

Symtom

Oförmågan att bilda kortisol finns redan under fosterlivet, men fostret får tillräckligt mycket kortisol av den gravida mamman via moderkakan. Däremot bildas det manliga hormonet i ökade mängder. Hos pojkar påverkar detta inte de yttre könsorganen, men hos flickor kommer deras yttre könsorgan förändras. Slidmynningen kan sluta sig, de stora blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung och klitoris förstoras till en liten penis. Hur stora förändringarna blir varierar från barn till barn. Inre könsorgan, som äggstockar, äggledare, livmoder och övre del av slidan påverkas inte alls. En flicka med CAH har alltså möjlighet att så småningom bli gravid och få biologiska barn.

CAH hos flickor är den vanligaste orsaken till oklart biologiskt kön hos ett nyfött barn.

Både pojkar och flickor får symtom på kortisonbrist några dagar efter födseln. Det kan vara

  • symtom på lågt blodsocker, till exempel ryckningar och skrikighet
  • kräkningar
  • att barnet inte vill äta
  • att barnet blir trött och kraftlöst med hängande armar och ben.

Om inte barnet får behandling kan symtomen efter en till två veckor utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Undersökningar

Alla nyfödda barn undersöks med ett blodprov, ett så kallat PKU-test, som visar om barnet har CAH eller någon annan ämnesomsättningssjukdom. Provet tas från ett blodkärl på barnets hand eller fot. Barnet kan amma eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket. Genom att sjukdomen upptäcks tidigt kan barnet få behandling innan det får allvarliga symtom.

Om läkaren misstänker CAH behöver barnet utredas vidare på en barnklinik. Där tas även andra blodprover, till exempel för att undersöka salthalten i blodet. Eftersom binjurarna i viss mån använder samma enzymsystem för att framställa kortisol och ett hormon som heter aldosteron har de flesta barn med CAH brist på dessa. Aldosteronbrist leder till att det blir för lite salt i blodet.

Behandling

När diagnosen ställts påbörjas medicinsk behandling med kortison och aldosteron samt extra koksaltlösning. Kortisonet kommer i små kapslar som ska delas. Pulvret inuti blandas med exempelvis bröstmjölk eller mjölkersättning på en liten sked. Aldosteronet som finns i tablettform krossas och ges på motsvarande sätt. Koksaltlösningen sprutas direkt in i barnets mun med hjälp av en liten spruta. Kortison- och aldosterondosen ökas med stigande ålder och behandlingen är livslång.

Flickor behöver ibland opereras beroende på hur könsorganen har påverkats av det manliga könshormonet. Klitoris och blygdläppar brukar opereras före ett års ålder. Ibland görs redan då en operation av slidan, ibland väntar man med detta till 10-12 års ålder.

CAH är ett livslångt tillstånd och man behöver gå på regelbundna kontroller hela livet. Urinprover eller blodprov behöver tas flera gånger om året, eftersom kortisondosen behöver ändras efterhand som barnet växer. Eftersom manligt könshormon påverkar skelettets mognad görs en skelettmognadsbestämning några gånger under uppväxtåren, för att se att skelettet växer som det ska.

Kortisonbehovet varierar

Kortisonbehovet varierar från dag till dag och behovet är större vid till exempel hög fysisk aktivitet eller stress. Hos barn med CAH anpassar inte kroppen kortisonproduktionen efter kroppens behov och barnet kan vid sådana tillfällen behöva få en extra dos kortison. Det kan ändå vara svårt att anpassa behandlingen så att dosen alltid är rätt. För lite kortison gör att kroppen känner av kortisonbristen och börjar bilda mer manligt könshormon igen. För mycket kortison ger biverkningar som till exempel viktökning, försämrat skelett och att barnet växer sämre på längden.

Även vid infektioner ökar behovet av kortison och barnet kan till exempel behöva extra kortison vid feber. Vid svåra infektioner som blodförgiftning och hjärnhinneinflammation samt vid operationer behöver barnet få extra kortison direkt i blodet.

Behandlingen med aldosteron behöver inte anpassas och ändras på samma sätt vid till exempel stress eller fysisk ansträngning. Om man har aldosteronbrist känner man ofta ett sug efter salt och därför är det bra om vanligt bordssalt alltid finns tillgängligt. Saltbehovet kan variera, framför allt stiger det om barnet svettas mycket.

Börja ta eget ansvar

Ju äldre barnet är, desto viktigare blir det att barnet själv deltar i diskussioner och beslut. Det blir särskilt viktigt under tonåren. Barnet behöver gradvis förberedas för ett eget ansvar när det gäller diskussioner och beslut om sin situation. Barn i tonåren förhåller sig till sin sjukdom på olika sätt. Motivationen kan variera, både bland olika tonåringar och hos en och samma person. Av olika skäl kan motivationen svikta, men barnet behöver lära sig att ta ett allt större ansvar för sin egen hälsa.

Med god medicinsk behandling kan de flesta leva ett vanligt liv som inte påverkas så mycket av sjukdomen.

Intyg

Det är viktigt att barnet alltid har med sig ett intyg om sjukdomen, ifall barnet till exempel behöver akut vård. Då kan läkare som inte känner barnet få information om att barnet kan behöva extra kortison.

Patientförening

Riksföreningen för CAH är en intresseförening för personer med adrenogenitalt syndrom. Den finns till för inbördes hjälp och stöd men också för kontakter med myndigheter och sjukvården.

Senast uppdaterad:

15 december 2011 11:32

Skribent:

Otto Westphal, barnläkare, specialist i hormonsjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

Granskare:

Allt innehåll är granskat och godkänt av 1177 Vårdguidens redaktion. 1177 Vårdguiden svarar för innehållet med undantag för eventuella fel som uppstått i samband med överföringen till Bokavård.se.

1177 Vårdguiden logo
Samtalsterapi dygnet runt, alla dagar

Behöver du någon att prata med?

Våra utbildade terapeuter finns tillgängliga för dig när du behöver det som mest.
Dygnet runt alla dagar.

Läs mer och kontakta oss idag!

Till samtalsjouren

Få erbjudanden & nyheter!

Skriv in din e-postadress här för att få senaste nytt och bra erbjudanden från våra kliniker.

Var vänlig vänta...