Genetiklaboratoriet, Uppsala

75185, Uppsala

Vi tar emot prover för genetiska analyser som skickas in av läkare från sjukhus runtom i Sverige. Vårt laboratorium är indelat i tre olika enheter: cytogenetik, molekylär cytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik. Inom cytogenetiken tas bland annat prover emot för analys av numeriska avvikelser och analys av större kromosomavvikelser, inom molekylär cytogenetik prover för analys av numeriska avvikelser och translokationer mellan olika kromosomer, och inom molekylärgenetisk diagnostik prover för analys av DNA och RNA. DNA-baserade metoder används för att påvisa mutationer i gener till exempel vid genetiska sjukdomar och utredningar av anlagsbärarskap. RNA-baserade metoder används för att analysera uttrycket av sjukdomsrelaterade gener och identifiera resistensmutationer inom leukemidiagnostiken. Hos oss arbetar sjukhusgenetiker och specialistläkare.